一岁的丽丽(化名)浑身出现罕见的皮肤疾病——全身皮肤起褶皱,面部看起来很像丘吉尔。目前初步诊断,来自邵阳的丽丽患的是皮肤松弛症,更不幸的是,这种疾病目前全球范围内无有效的治疗方法。

看到别人的笑脸,丽丽也会回报一笑,尽管她笑起来更像一名老太太。丽丽的家人卖掉了老家的房子和一头猪,筹集了2万多元举家来到湖南省儿童医院寻求救助。

怪病袭来

女童面部“皱纹”连连

见到记者,丽丽乌黑的大眼睛直盯着看,毫不吝啬地展示自己的笑容。丽丽脸上的皮肤严重下垂,甚至有了“皱纹”,下嘴唇下垂,光看这张脸,她很像丘吉尔,可丽丽的实际年龄只有一岁。

丽丽母亲朱友弟说,孩子刚生下时,跟正常小孩一样,皮肤柔嫩光滑,富有弹性。3个月大时,丽丽的脸上皮肤开始变硬,不多久出现松弛,首先是脸上,然后是上身,再延续到了臀部和腿部。到1岁时,孩子全身皮肤都已松弛没有弹性,并伴随着褶皱。

这一怪病伴随了很多并发症的出现,丽丽患上了肺炎、哮喘,且双侧腹股沟都有疝气。昨天,省儿童医院还检查出孩子患了肺结核,“孩子抵抗力很差,一拉肚子就是十多天,体质越来越差。”朱友弟说。

迷惘的生命

怪病可能由基因缺陷引发

什么原因引起了丽丽的怪病呢?

丽丽的主管医生、省儿童医院皮肤病主任汤建萍教授也是头一回碰到这样的病例。“这种病非常罕见,由于没有治疗经验,我这几天一直在网络上寻找该病的有关资料,向国内外同行咨询。”曾留学美国的汤建萍教授非常重视该病的治疗,“现在孩子已出现了一些并发症,如不及时控制和寻找好的治疗方案,孩子恐怕有生命危险。”

汤建萍教授表示,首先要确诊孩子到底患的是什么病,从目前情况来看,皮肤松弛症的可能性最大。该病是一种遗传性疾病,一般由三种原因引起:一是常染色体显性遗传,该种遗传特征是每一代都有这样的疾病。第二种是常染色体隐性遗传,该遗传疾病一般发于儿童,不一定每代都发病,只是母体携带了某种不健康基因,遗传给了孩子,同时有很多并发症比如疝气、肺炎、哮喘。从目前情况来看,丽丽的疾病很有可能是由第二种情况引起的;第三种是X性联遗传,但一般只发于男孩。

汤建萍教授查询资料后介绍,可能是常染色体隐性遗传基因fibulin5异常,导致孩子的弹力蛋白缺失,引起真皮弹力蛋白的显著改变,使皮肤变得松弛无弹性。

治疗攻关

医院成立联合治疗小组

由于皮肤松弛,现在护士根本无法给丽丽进行静脉输液,一打针,血管就滑走了。

“目前来看,还没有特殊的治疗方法。皮肤松弛症的整形手术很少成功,但对遗传型可以改善外观;康复不复杂�煹�皮肤松弛可以复发。现在做的主要是防止孩子的心肺并发症发生。”汤建萍教授说。

得知丽丽的家庭经济很困难后,省儿童医院院长祝益民教授当即表示,先免掉孩子的检查费用。医院将为丽丽的罕见疾病成立联合攻关治疗小组,挂靠在医院的湖南省儿研所和医院几大科室开始联合攻关。